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Santé et Nutrition
Maladies Rares du Developpement embryonnaire et du Metabolisme: du Phénotype au Génotype et à la Fonction (RADEME)
Unité de recherche - ULR 7364
Notre unité s’intéresse à la génétique et à la physiopathologie d’anomalies rares du développement et du métabolisme, par une approche translationnelle et multidisciplinaire en s’appuyant sur des compétences en clinique, génétique, métabolisme et biologie moléculaire. Nous avons pour objectifs d’aider à élucider la cause génétique de ces maladies et à améliorer la prise en charge des patients. Parmi les anomalies du développement, RADEME s’intéresse particulièrement aux anomalies des membres, aux syndromes malformatifs et à la déficience intellectuelle. Nous nous appuyons sur des ressources cliniques, biologiques et en imagerie, en particulier sur nos 5 centres de référence maladies rares (CRMR).
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Jamal Ghoumid
Direction
1 place de Verdun
Faculté de Médecine, Campus Santé, Université de Lille
59045 LILLE
Effectif
Effectif total : 29
Personnel de recherche : 26
Personnel d'appui à la recherche : 1
Compétences
• Pathologies du développement des membres
• Syndrome MED13L
• Maladies héréditaires du métabolisme
• Anomalies du développement génital
• Surdités génétiques
• Anomalies du développement
• Techniques de biologie moléculaire
• Syndromes malformatifs
• Structure chromatinienne
• Structure des protéines et protéomique
Exemple(s) de projets
• Dérégulation de SHH et malformations des membres 🡭
• Résoudre l'impasse diagnostique des malformations des membres 🡭
• Déficience intellectuelle et régulation génique 🡭
Exemple(s) de publications
• TAR syndrome: Clinical and molecular characterization of a cohort of 26 patients and description of novel noncoding variants of RBM8A , Hum Mut
• Holt-Oram syndrome: clinical and molecular description of 78 patients with TBX5 variants, EJHG
• MED13L-related intellectual disability: involvement of missense variants and delineation of the phenotype, Neurogenetics
• Blepharocheilodontic syndrome is a CDH1 pathway–related disorder due to mutations in CDH1 and CTNND1, Gen Med
• Limb development: a paradigm of gene regulation, Nat Rev Genet
Découvrez la liste complète des publications ici
Collaborations/Partenaires/Clients scientifiques
Filière AnDDI-Rares
Internationales :
University of California San Francisco (Etats-Unis), Kings College (Royaume-Uni), Loma Linda University (Etats-Unis), Massachusetts General Hospital (Etats-Unis), Université Libre de Bruxelles (Belgique), Institute for Research and Innovation in Health (Portugal), Université de Cologne (Allemagne)
Collaborations/Partenaires/Clients privés
Secteurs d'applications
- Santé / Bien-être
- Recherche / Science
Prestations de service
• Identification de patients atteints de pathologies
• Classification de phénotype et génotype
• Tests fonctionnels MED13L et anomalies épigénétique
• Séquençage WES/WGS
Prestations de conseil
• Pièce de culture cellulaire L2
• Système pour la réalisation d'enhancers assays chez l'embryon de poulet
• Système pour la réalisation de test luciférase
• Systèmes pour l'amplification et l'analyse de l'ADN
• Système d'analyse des protéines
Matériel biologique
• Organoïdes cérébraux
• Modèle embryon de poulet
• Collection biologique : DNAthèque
Établissements / Organismes de rattachement
Groupements/Réseaux/Fédérations
Écoles doctorales
Pôle de compétitivité
Domaines d'activités stratégiques régionales
- Santé et Nutrition
- Génétique, bio-marqueurs et biomolécules
- Nouvelles approches thérapeutiques